GENEFA, Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich – Investigación en terapia génica, se constituye en marzo de 2013 por un grupo de afectados (pacientes, familiares y amigos) para apoyar la investigación de la cura de la Ataxia de Freidreich, sin ningún ánimo de lucro y colaborando de forma totalmente voluntaria.

La plataforma GENEFA pertenece a la Federación de Ataxias de España - FEDAES

La Ataxia de Friedreich es una grave enfermedad que se desarrolla en la infancia o la adolescencia y que afecta alrededor de 2 personas de cada 50.000. Es debida a un único gen defectuoso, el gen FXN, que provoca una importante disminución de la proteína Frataxina, que deriva en una temprana y progresiva neurodegeneración.

En la actualidad, gracias a los esfuerzos de brillantes y comprometidos científicos de todo el mundo, las investigaciones preliminares para su curación están en un estadio avanzado y ya se dispone del gen corregido y funcional. En este momento queda por resolver el problema de atravesar la barrera hematoencefálica y mejorar la difusión del gen para poder reemplazar las funciones del gen erróneo y por tanto corregir la causa de la enfermedad.

Los continuos recortes en la financiación científica imposibilitan la continuidad y el progreso de los proyectos de investigación, que quedan aplazados indefinidamente.

Ante la posibilidad científica de curar la AF si se dispone de los recursos económicos necesarios, nace GENEFA, con el fin de recaudar fondos para cubrir los costes del proyecto de investigación: 

Terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica

Los integrantes de esta plataforma hacemos un esfuerzo económico y de organización de iniciativas para financiar esta investigación, pero al tratarse de una enfermedad poco frecuente, todos juntos seguimos siendo pocos y por tanto agradeceremos muchísimo vuestra colaboración.