¿Qué es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que es causada por una anomalía en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esta anomalía provoca una deficiencia de frataxina que conduce a un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

 

Esta deficiencia de frataxina provoca una pérdida progresiva del equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, nistagmos, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves.

 

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, van perdiendo su autonomía personal.

 

Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se ha de heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres, siendo los portadores asintomáticos. Se estima que aproximadamente 1 de cada 70 personas es portadora del gen defectuoso. Como no se manifiesta hasta al cabo de algunos años es frecuente que en una misma familia existan varios hijos afectados.

 

La ataxia de Friedreich, aunque pertenece al grupo de las enfermedades raras, es relativamente frecuente. Se estima una prevalencia de 4 /100.000 entre la población de origen indo-europeo, siendo en España ligeramente superior con una prevalencia de 4.7 casos por 100.000 personas (Instituto de Salud Carlos III. Neuroepidemiology 2013;41:13–19).

 

¿Por qué una terapia génica para la AF?

 

La terapia génica es una alternativa muy adecuada para alcanzar la curación de una enfermedad de origen genético. La AF reúne todas las características que hacen que este tipo de intervención terapéutica sea idónea:

  • Es monogénica, afecta a un solo gen, de forma que corrigiendo o incorporando un gen correcto se podría solucionar el problema.
  • La mutación en el gen FXN actúa impidiendo la transcripción de la frataxina, pero no produce proteínas “tóxicas”, por tanto, es suficiente con aumentar la transcripción de la frataxina, no siendo necesario silenciar ningún gen.

 

En la actualidad existen planteamientos de terapia génica para la mayoría de enfermedades de origen genético en las que se conoce el gen causante, las cuales están en distintos estados de desarrollo. Ya han sido realizados 1393 ensayos clínicos de terapia génica para una amplia variedad de enfermedades (The Journal of Gene Medicine, 2013).

 

En Europa ya está autorizada y aprobada la comercialización de la primera terapia génica para una enfermedad genética humana. Este precedente puede facilitar enormemente los difíciles y lentos trámites burocráticos en la aprobación de las nuevas terapias avanzadas.


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